Η αιμορροφιλία προκαλείται από μια μετάλλαξη ή αλλαγή, σε ένα από τα γονίδια, που παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία των πρωτεϊνών του παράγοντα πήξης που απαιτούνται για τον σχηματισμό θρόμβου αίματος. Αυτή η αλλαγή ή μετάλλαξη μπορεί να αποτρέψει τη σωστή λειτουργία της πρωτεΐνης πήξης ή να λείπει εντελώς. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ.
Τι ανεπάρκεια προκαλεί την αιμορροφιλία;
Έχοντας πολύ λίγο παράγοντες VIII (8) ή IX (9) είναι αυτό που προκαλεί την αιμορροφιλία. Ένα άτομο με αιμορροφιλία θα στερείται μόνο ενός παράγοντα, είτε του παράγοντα VIII είτε του παράγοντα IX, αλλά όχι και των δύο. Υπάρχουν δύο κύρια είδη αιμορροφιλίας: η αιμορροφιλία Α, η οποία είναι ανεπάρκεια παράγοντα VIII. και αιμορροφιλία Β, η οποία είναι ανεπάρκεια παράγοντα IX.
Πώς κληρονομεί ένα άτομο την αιμορροφιλία;
Σχεδόν κληρονομείται πάντα (μεταβιβάζεται) από έναν γονέα σε ένα παιδί. Τόσο η αιμορροφιλία Α όσο και η Β κληρονομούνται με τον ίδιο τρόπο, επειδή και τα δύο γονίδια για τον παράγοντα VIII και τον παράγοντα IX βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ (τα χρωμοσώματα είναι δομές εντός των κυττάρων του σώματος που περιέχουν τα γονίδια).
Πώς ξεκίνησε η αιμορροφιλία;
Η
Η αιμοφιλία εισήχθη για πρώτη φορά στον κόσμο ως «Η Βασιλική Νόσος» κατά τη διάρκεια της βασιλείας της Βασίλισσας Βικτωρίας της Αγγλίας. Ήταν φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας, αλλά ήταν ο γιος της, Leopold, που υπέμεινε τις συνέπειες της αιμορραγικής διαταραχής, συμπεριλαμβανομένων συχνών αιμορραγιών και εξουθενωτικού πόνου.
Ποια είναι τα 5 συμπτώματα της αιμορροφιλίας;
Συμπτώματα
- Ανεξήγητη και υπερβολική αιμορραγία από κοψίματα ή τραυματισμούς ή μετά από χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική εργασία.
- Πολλοί μεγάλοι ή βαθείς μώλωπες.
- Ασυνήθιστη αιμορραγία μετά από εμβολιασμούς.
- Πόνος, πρήξιμο ή σφίξιμο στις αρθρώσεις σας.
- Αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα σας.
- Μρινορραγίες χωρίς γνωστή αιτία.
- Στα βρέφη, ανεξήγητη ευερεθιστότητα.
