Άτομα με σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων, τύπου Escobar συνήθως έχουν διακριτικά χαρακτηριστικά προσώπου, όπως πεσμένα βλέφαρα (πτώση), εξωτερικές γωνίες των ματιών που δείχνουν προς τα κάτω (καθοδικές παλμικές ρωγμές), δέρμα πτυχές που καλύπτουν την εσωτερική γωνία των ματιών (επικάνθιες πτυχές), ένα μικρό σαγόνι και χαμηλά αυτιά.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Escobar;
Το σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων, παραλλαγή Escobar (MPSEV) είναι μια σπάνια συγγενής πάθηση, η οποία κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο. Έχει άγνωστη συχνότητα, αλλά είναι πιο συχνή σε παιδιά από συγγενικές σχέσεις. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CHRNG, στο χρωμόσωμα 2q.
Μπορεί το σύνδρομο Escobar να θεραπευτεί;
Δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για το σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων, τύπου Escobar. Ως αποτέλεσμα, η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση των σχετικών συμπτωμάτων.
Τι είναι το σύνδρομο πτερυγίου;
Γενική Συζήτηση. Το σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μικρές ανωμαλίες του προσώπου, κοντό ανάστημα, σπονδυλικά ελαττώματα, πολλαπλές αρθρώσεις σε σταθερή θέση (σύσπαση) και πλέγμα (πτερυγία) του λαιμού, στο εσωτερικό κάμψη των αγκώνων, της πλάτης των γονάτων, των μασχαλών και των δακτύλων.
Είναι το σύνδρομο του ιγνυακού πτερυγίου μια σπάνια ασθένεια;
Το σύνδρομο ιγνυακίου πτερυγίου είναι μια σπάνια πάθηση, που εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 300.000 άτομα. Μεταλλάξεις στο γονίδιο IRF6προκαλούν σύνδρομο ιγνυακίου πτερυγίου. Το γονίδιο IRF6 παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που παίζει σημαντικό ρόλο στην πρώιμη ανάπτυξη.
