Άλλα ονόματα: Μυϊκή δυστροφία, Duchenne; DMD; Μυϊκή δυστροφία, ψευδοϋπερτροφική προοδευτική, τύπου Duchenne.
Ποιος τύπος είναι επίσης γνωστός ως Ψευδουπερτροφικός;
n. Η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας, στην οποία το λίπος και ο ινώδης ιστός διεισδύουν στον μυϊκό ιστό, προκαλώντας τελικά εξασθένηση των αναπνευστικών μυών και του μυοκαρδίου. Η ασθένεια, η οποία επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τους άνδρες, ξεκινά από την πρώιμη παιδική ηλικία και συνήθως προκαλεί θάνατο πριν από την ενηλικίωση.
Τι είναι η ψευδομυϊκή δυστροφία;
Η
Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό των μυών και αδυναμία λόγω των αλλοιώσεων μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη που βοηθά να διατηρούνται ανέπαφα τα μυϊκά κύτταρα. Το DMD είναι μία από τις τέσσερις καταστάσεις που είναι γνωστές ως δυστροφινοπάθειες.
Ποιες είναι οι αιτίες της μυϊκής δυστροφίας Duchenne;
Το
DMD προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) του γονιδίου DMD στο χρωμόσωμα Χ. Το γονίδιο ρυθμίζει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη που βρίσκεται σε συνδυασμό με την εσωτερική πλευρά της μεμβράνης των σκελετικών και καρδιακών μυϊκών κυττάρων.
Τι είναι η κατάσταση MD;
Οι μυϊκές δυστροφίες (MD) είναι μια ομάδα κληρονομικών γενετικών καταστάσεων που προκαλούν σταδιακή εξασθένηση των μυών, οδηγώντας σε αυξανόμενο επίπεδο αναπηρίας. Η ΜΔ είναι μια προοδευτική κατάσταση, η οποίασημαίνει ότι χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου.