Ποιος παθαίνει σύνδρομο klippel feil;

Ποιος παθαίνει σύνδρομο klippel feil;
Ποιος παθαίνει σύνδρομο klippel feil;
Anonim

Το σύνδρομο Klippel-Feil υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε 1 σε 40.000 έως 42.000 νεογνά παγκοσμίως. Τα θηλυκά φαίνεται να επηρεάζονται ελαφρώς πιο συχνά από τα αρσενικά.

Μπορεί να μεταδοθεί το σύνδρομο Klippel-Feil;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Klippel Feil (KFS) δεν κληρονομείται στις οικογένειες και η αιτία είναι άγνωστη. Σε ορισμένες οικογένειες, το KFS οφείλεται σε γενετική αλλαγή στο γονίδιο GDF6, GDF3 ή MEOX1 και μπορεί να κληρονομηθεί.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Klippel-Feil;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klippel-Feil. Η θεραπεία παραγγέλνεται όταν ορισμένα προβλήματα - όπως κυρτώσεις της σπονδυλικής στήλης, μυϊκές αδυναμίες ή καρδιακά προβλήματα - εμφανίζονται και πρέπει να αντιμετωπιστούν.

Είναι το σύνδρομο Klippel-Feil προοδευτικό;

Το

Το σύνδρομο Klippel-Feil είναι συχνά προοδευτικό λόγω επιδείνωσης των αλλαγών στη σπονδυλική στήλη. Μερικά από τα πιο κοινά προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σύνδρομο Klippel-Feil είναι: Χρόνιοι πονοκέφαλοι. Μυϊκός πόνος στην πλάτη και τον αυχένα.

Είναι το σύνδρομο Klippel-Feil προσδόκιμο ζωής;

Σε λιγότερο από το 30% των περιπτώσεων, τα άτομα με KFS θα παρουσιάσουν καρδιακές ανωμαλίες. Εάν υπάρχουν αυτά τα καρδιακά ελαττώματα, συχνά οδηγούν σε συντόμευση του προσδόκιμου ζωής, με μέσο όρο ηλικίας 35-45 ετών στους άνδρες και 40-50 μεταξύ των γυναικών. Αυτή η κατάσταση είναι παρόμοια με την καρδιακή ανεπάρκεια που παρατηρείται στον γιγαντισμό.

Συνιστάται: