Οι νευρωνικές λιποφουσκινώσεις των κηροειδών ενηλίκων είναι εξαιρετικά σπάνιες διαταραχές. Ο επιπολασμός εκτιμάται ότι είναι περίπου 1,5 άτομα ανά 9.000.000 στο γενικό πληθυσμό.
Πόσο σπάνια είναι η νόσος Batten;
Δεν είναι γνωστό πόσα άτομα πάσχουν από τη νόσο Batten, αλλά σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις μπορεί να είναι τόσο συχνή όσο στο 1 στα 12.500 άτομα σε ορισμένους πληθυσμούς. Επηρεάζει περίπου 2 έως 4 στα 100.000 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Πόσα άτομα έχουν CLN1;
Η συχνότητα της νόσου CLN1 είναι άγνωστη. περισσότερες από 200 περιπτώσεις έχουν περιγραφεί στην επιστημονική βιβλιογραφία. Συλλογικά, όλες οι μορφές NCL επηρεάζουν περίπου 1 στα 100.000 άτομα παγκοσμίως.
Πώς κληρονομείται η νευρωνική λιποφουσκίνη;
Οι λιποφουσκινόσες κληρονομούνται ως αυτοσωματικά υπολειπόμενα χαρακτηριστικά. Αυτό σημαίνει ότι κάθε γονέας μεταβιβάζει ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου για να αναπτύξει το παιδί την πάθηση. Μόνο ένας ενήλικος υποτύπος NCL κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό.
Τι είναι η κεροειδής λιποφουσκίνωση;
Ακούστε. Η νευρωνική κεροειδής λιποφουσκίνωση (NCL) αναφέρεται σε μια ομάδα καταστάσεων που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα. Τα σημεία και τα συμπτώματα ποικίλλουν ευρέως μεταξύ των μορφών, αλλά γενικά περιλαμβάνουν συνδυασμό άνοιας, απώλειας όρασης και επιληψίας.
