Πόσο συχνή είναι η κεροειδής λιποφουσκίνωση;

Πίνακας περιεχομένων:

Πόσο συχνή είναι η κεροειδής λιποφουσκίνωση;
Πόσο συχνή είναι η κεροειδής λιποφουσκίνωση;
Anonim

Οι νευρωνικές λιποφουσκινώσεις των κηροειδών ενηλίκων είναι εξαιρετικά σπάνιες διαταραχές. Ο επιπολασμός εκτιμάται ότι είναι περίπου 1,5 άτομα ανά 9.000.000 στο γενικό πληθυσμό.

Πόσο σπάνια είναι η νόσος Batten;

Δεν είναι γνωστό πόσα άτομα πάσχουν από τη νόσο Batten, αλλά σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις μπορεί να είναι τόσο συχνή όσο στο 1 στα 12.500 άτομα σε ορισμένους πληθυσμούς. Επηρεάζει περίπου 2 έως 4 στα 100.000 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Πόσα άτομα έχουν CLN1;

Η συχνότητα της νόσου CLN1 είναι άγνωστη. περισσότερες από 200 περιπτώσεις έχουν περιγραφεί στην επιστημονική βιβλιογραφία. Συλλογικά, όλες οι μορφές NCL επηρεάζουν περίπου 1 στα 100.000 άτομα παγκοσμίως.

Πώς κληρονομείται η νευρωνική λιποφουσκίνη;

Οι λιποφουσκινόσες κληρονομούνται ως αυτοσωματικά υπολειπόμενα χαρακτηριστικά. Αυτό σημαίνει ότι κάθε γονέας μεταβιβάζει ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου για να αναπτύξει το παιδί την πάθηση. Μόνο ένας ενήλικος υποτύπος NCL κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό.

Τι είναι η κεροειδής λιποφουσκίνωση;

Ακούστε. Η νευρωνική κεροειδής λιποφουσκίνωση (NCL) αναφέρεται σε μια ομάδα καταστάσεων που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα. Τα σημεία και τα συμπτώματα ποικίλλουν ευρέως μεταξύ των μορφών, αλλά γενικά περιλαμβάνουν συνδυασμό άνοιας, απώλειας όρασης και επιληψίας.

Συνιστάται:

Ενδιαφέροντα άρθρα
Γιατί σκοτώθηκε ο Μπέρια;
Διαβάστε περισσότερα

Γιατί σκοτώθηκε ο Μπέρια;

Ένα πραξικόπημα του Νικήτα Χρουστσόφ, με τη βοήθεια του Στρατάρχη της Σοβιετικής Ένωσης Γκεόργκι Ζούκοφ, τον Ιούνιο του 1953 αφαίρεσε τον Μπέρια από την εξουσία. Αφού συνελήφθη, δικάστηκε για προδοσία και άλλα αδικήματα, καταδικάστηκε σε θάνατο και εκτελέστηκε στις 23 Δεκεμβρίου 1953.

Ποιος εφηύρε πρώτος τις μαράκες;
Διαβάστε περισσότερα

Ποιος εφηύρε πρώτος τις μαράκες;

Οι μαράκες πιστεύεται ότι είναι εφευρέσεις των των Tainos, είναι οι ιθαγενείς Ινδοί του Πουέρτο Ρίκο. Κατασκευάστηκε αρχικά από τον καρπό του δέντρου higuera που έχει στρογγυλό σχήμα. Πότε εφευρέθηκαν για πρώτη φορά οι μαράκες; Οι Αραουκάνοι, που ζουν στη σημερινή κεντρική Χιλή, μπορεί να ήταν οι πρώτοι που χρησιμοποίησαν τη λέξη maraca για να περιγράψουν μια κουδουνίστρα κολοκύθας γύρω στο 500 π.

Είναι οι μαράκες κρουστά;
Διαβάστε περισσότερα

Είναι οι μαράκες κρουστά;

Τα πιο κοινά κρουστά όργανα στην ορχήστρα περιλαμβάνουν το τιμπάνι, ξυλόφωνο, κύμβαλα, τρίγωνο, τύμπανο παγίδας, μπάσο τύμπανο, ντέφι, μαράκες, γκονγκ, κουδούνια, σελέστα και πιάνο. Γιατί η μαράκα είναι κρουστό όργανο; Τα μαράκα, γνωστά και ως ρούμπα σέικερ, είναι ένα όργανο κρουστών χειρός που παίζεται συνήθως σε ζευγάρια και συνηθίζεται στη μουσική της Καραϊβικής, της Λατινικής Αμερικής και της Νότιας Αμερικής.