Το δρεπανοκυτταρικό αλληλόμορφο είναι ευρέως γνωστό ως μια παραλλαγή που προκαλεί την παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε δρεπανοειδές σχήμα όταν αποοξυγονώνονται σε ετεροζυγώτες AS, όπου το Α υποδηλώνει το μη -μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου της β-σφαιρίνης και παρέχει επίσης αντίσταση στην ελονοσία στους ετεροζυγώτες AS.
Γιατί οι δρεπανοκυτταρικοί ασθενείς είναι ανθεκτικοί στην ελονοσία;
Ενώ η γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο βήτα σφαιρίνης που παράγει τη δρεπανοειδή αιμοσφαιρίνη (HbS) προκαλεί σοβαρές αγγειακές επιπλοκές που μπορεί να οδηγήσουν σε πρόωρο θάνατο σε άτομα που είναι ομόζυγα (SS) για τη μετάλλαξη, στην ετερόζυγη μορφή της (AS), προστατεύει μερικώς από τη σοβαρή ελονοσία που προκαλείται από P.
Είναι οι ετεροζυγώτες πιο ανθεκτικοί στην ελονοσία;
Η παρουσία της μεταλλαγμένης αιμοσφαιρίνης στους ετεροζυγώτες παρεμβαίνει στον κύκλο ζωής του παράσιτου της ελονοσίας. Οι ετεροζυγώτες είναι άρα πιο ανθεκτικοί στιςτις εξουθενωτικές επιδράσεις της ελονοσίας από τους κανονικούς ομοζυγώτες.
Τι είναι το ετερόζυγο ανθεκτικό στην ελονοσία;
Δρεπανοκύτταρο, S ή βS ή HbS Το δρεπανοκυτταρικό αλληλόμορφο είναι ευρέως γνωστό ως παραλλαγή που προκαλεί την παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε σχήμα δρεπανιού όταν αποοξυγονώνονται σε ετεροζυγώτες AS, όπου το Α υποδηλώνει τη μη μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου β-σφαιρίνης και παρέχει επίσης αντίσταση στην ελονοσία στους ετεροζυγώτες AS.
Ποιο παρέχει προστασία κατά της ελονοσίας στους ετεροζυγώτες;
Το καλύτερα χαρακτηρισμένο ανθρώπινο γενετικόΟ πολυμορφισμός που σχετίζεται με την ελονοσία έχει ως αποτέλεσμα δρεπανοειδές αιμοσφαιρίνη (HbS). Ο υψηλός επιπολασμός της HbS στην υποσαχάρια Αφρική και σε ορισμένες άλλες τροπικές περιοχές οφείλεται σχεδόν σίγουρα στην προστασία έναντι της ελονοσίας που παρέχεται στους ετεροζυγώτες [1–3, 5].
