Ο πιεβαλδισμός χαρακτηρίζεται από την απουσία μελανοκυττάρων σε μπαλώματα του δέρματος και των μαλλιών και από την παρουσία λευκού μπροστινού μπροστινού τμήματος σε περίπου 90% των ασθενών. Ο πιεβαλδισμός είναι μια σπάνια αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή στην οποία περίπου το 75% των περιπτώσεων οφείλεταισε μεταλλάξεις στο γονίδιο KIT.
Είναι κοινός ο πιεμπαλδισμός;
Η πάθηση είναι πολύ συχνή σε ποντίκια, κουνέλια, σκύλους, πρόβατα, ελάφια, βοοειδή και άλογα-όπου η επιλεκτική αναπαραγωγή έχει αυξήσει τη συχνότητα της μετάλλαξης-αλλά εμφανίζεται στους χιμπατζήδες και άλλα πρωτεύοντα μόνο τόσο σπάνια όσο μεταξύ των ανθρώπων. Ο πιεβαλδισμός δεν σχετίζεται με καταστάσεις όπως η λεύκη ή η πολιομυελίτιδα.
Είναι ο πιεμπαλδισμός απειλητικός για τη ζωή;
Ο πιεβαλδισμός από μόνος του δεν είναι μια απειλητική για τη ζωή πάθηση, αλλά μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν ψυχολογικά συμπτώματα λόγω της πάθησης του δέρματος τους. Η συζήτηση με έναν δερματολόγο ή ψυχίατρο μπορεί να είναι χρήσιμη για να ξεπεραστούν αυτά τα συναισθήματα.
Είναι ο πιεμπαλδισμός κυρίαρχο χαρακτηριστικό;
Ο πιεβαλδισμός είναι μια σπάνια αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τη συγγενή απουσία μελανοκυττάρων στις προσβεβλημένες περιοχές του δέρματος και των μαλλιών λόγω μεταλλάξεων του γονιδίου c-kit, το οποίο επηρεάζει την διαφοροποίηση και μετανάστευση μελανοβλαστών από τη νευρική κορυφή κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής.
Ο πιεβαλδισμός κληρονομείται;
Αυτή η κατάσταση είναι παρούσα κατά τη γέννηση και συνήθως παραμένει αμετάβλητη σε όλη τη ζωή. Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο καιπροκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο KIT.
