Αλβινισμός αποτρέπει το σώμα να παράγει αρκετή χημική ουσία που ονομάζεται μελανίνη, η οποία δίνει στα μάτια, το δέρμα και τα μαλλιά το χρώμα τους. Τα περισσότερα άτομα με οφθαλμικό αλμπινισμό έχουν μπλε μάτια. Αλλά τα αιμοφόρα αγγεία στο εσωτερικό μπορούν να φαίνονται μέσα από το χρωματιστό μέρος (την ίριδα) και τα μάτια μπορεί να φαίνονται ροζ ή κόκκινα.
Πώς συμβαίνει ο οφθαλμικός αλβινισμός;
Ο
Οφθαλμικός αλμπινισμός τύπου 1 προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο GPR143. Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που παίζει ρόλο στη μελάγχρωση των ματιών και του δέρματος. Βοηθά στον έλεγχο της ανάπτυξης των μελανοσωμάτων, τα οποία είναι κυτταρικές δομές που παράγουν και αποθηκεύουν μια χρωστική ουσία που ονομάζεται μελανίνη.
Πώς λειτουργεί ο αλμπινισμός;
Αλβινισμός επηρεάζει την παραγωγή μελανίνης, της χρωστικής που χρωματίζει το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Είναι μια δια βίου κατάσταση, αλλά δεν επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Τα άτομα με αλμπινισμό έχουν μειωμένη ποσότητα μελανίνης ή καθόλου μελανίνη. Αυτό μπορεί να επηρεάσει το χρώμα και την όρασή τους.
Μπορείτε να διορθώσετε τον οφθαλμικό αλβινισμό;
Επειδή ο αλμπινισμός είναι μια γενετική διαταραχή, δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη σωστή φροντίδα των ματιών και στην παρακολούθηση του δέρματος για σημεία ανωμαλιών. Η ομάδα φροντίδας σας μπορεί να περιλαμβάνει τον γιατρό της πρωτοβάθμιας περίθαλψής σας και γιατρούς που ειδικεύονται στη φροντίδα των ματιών (οφθαλμίατρο), τη φροντίδα του δέρματος (δερματολόγο) και τη γενετική.
Ποια είναι τα συμπτώματα του οφθαλμικού αλμπινισμού;
Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μειωμένο χρωματισμό τουίριδα και αμφιβληστροειδής (οφθαλμική υπομελάγχρωση). υποπλασία του βοθρίου (υποανάπτυξη). γρήγορες, ακούσιες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός). κακή όραση? κακή αντίληψη βάθους. μάτια που δεν κοιτούν προς την ίδια κατεύθυνση (στραβισμός). και αυξημένη ευαισθησία στο φως.
