Τι προκαλεί την ανιριδία; Οι ειδικοί πιστεύουν ότι πολλές περιπτώσεις συμβαίνουν επειδή μιας αλλαγής (μετάλλαξης) στο γονίδιο που ονομάζεται PAX6. Το PAX6 είναι μέρος των γενετικών πληροφοριών που μεταβιβάζετε στα παιδιά σας. Αυτό το γονίδιο είναι το κλειδί για την υγεία και την ανάπτυξη των ματιών.
Πού είναι πιο συχνή η ανιριδία;
Ανιριδία εμφανίζεται ενώ το μάτι αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της 12ης έως 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Στις περισσότερες περιπτώσεις οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 11 (11p13) και επηρεάζει το γονίδιο PAX6, ωστόσο παρατηρείται επίσης σε γενετικά ελαττώματα και σε κοντινά γονίδια.
Μπορείτε να θεραπεύσετε την ανιριδία;
Η θεραπεία της ανιριδίας συνήθως στοχεύει στη βελτίωση και τη διατήρηση της όρασης. Τα φάρμακα ή η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι χρήσιμα για το γλαύκωμα και/ή τον καταρράκτη. Οι φακοί επαφής μπορεί να είναι ωφέλιμοι σε ορισμένες περιπτώσεις. Όταν δεν μπορεί να εντοπιστεί μια γενετική αιτία, οι ασθενείς θα πρέπει να αξιολογούνται για την πιθανότητα ανάπτυξης όγκου Wilms.
Μπορείς να τυφλωθείς από ανιρίδια;
Ο βαθμός των προβλημάτων όρασης για τα άτομα με ανιριδία ποικίλλει πολύ. Μερικοί πάσχοντες είναι νομικά τυφλοί, ενώ άλλοι έχουν αρκετά καλή όραση για να οδηγήσουν. Αργότερα στη ζωή, τα άτομα με ανιριδία μπορεί να αναπτύξουν άλλα οφθαλμικά προβλήματα, όπως γλαύκωμα και καταρράκτη, τα οποία εμφανίζονται στο 50% έως 85% των ατόμων με ανιριδία.
Πώς γίνεται η διάγνωση της ανιριδίας;
Το
Aniridia είναι συνήθως ανιχνεύεται κατά τη γέννηση. Το πιο αξιοσημείωτο χαρακτηριστικό είναι ότι τα μάτια ενός μωρού είναι πολύ σκούρα χωρίς πραγματική ίριδαχρώμα. Το οπτικό νεύρο, ο αμφιβληστροειδής, ο φακός και η ίριδα μπορούν όλα να επηρεαστούν και μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα οπτικής οξύτητας ανάλογα με την έκταση της υπανάπτυξης.
