2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Η
Μυϊκή δυστροφία του σκελετού του προσώπου (FSH) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Landouzy και Dejerine στο 1885, και ως εκ τούτου πήρε το όνομά τους. Ο Duchenne είχε δημοσιεύσει μια φωτογραφία ενός τυπικού ασθενούς με FSH το 1862, αλλά η ασθένεια έγινε ακόμα γνωστή ως νόσος Landouzy-Dejerine.
Ποιος ανακάλυψε το FSHD;
Οι
Landouzy και Dejerine περιέγραψαν για πρώτη φορά την FSHD το 1884. Ο Tyler και ο Stephens περιέγραψαν μια εκτεταμένη οικογένεια από τη Γιούτα στην οποία επηρεάστηκαν 6 γενιές. Οι W alton και Nattrass καθιέρωσαν την FSHD ως μια ξεχωριστή μυϊκή δυστροφία με συγκεκριμένα διαγνωστικά κριτήρια.
Ποιο γονίδιο προκαλεί τη μυϊκή δυστροφία της πρόσοψης του βραχιονίου;
Η μυϊκή δυστροφία της ωμοπλάτης του προσώπου προκαλείται από γενετικές αλλαγές που αφορούν το μακρύ (q) σκέλος του χρωμοσώματος 4. Και οι δύο τύποι της νόσου προκύπτουν από αλλαγές σε μια περιοχή του DNA κοντά στο τέλος του χρωμοσώματος που είναι γνωστή ως D4Z4.
Τι είναι το Facioscapulohumeral;
Η μυϊκή δυστροφία της ωμοπλάτης (FSH) είναι μια μορφή μυϊκής δυστροφίας που συνήθως προκαλεί προοδευτική αδυναμία του προσώπου, των βραχιόνων και των ώμων, αν και τα συμπτώματα μπορεί να επηρεάσουν τα πόδια ως Καλά. Η ασθένεια προκαλείται από εκφυλισμό των μυών λόγω έλλειψης χρωμοσώματος στα γονίδια του ατόμου.
Είναι σοβαρό το FSHD;
Αν και η καρδιακή συμμετοχή μπορεί μερικές φορές να είναι ένας παράγοντας για FSHD, σπάνια είναι σοβαρή και συχνά ανακαλύπτεται μόνο μεεξειδικευμένες δοκιμές. Ορισμένοι ειδικοί συνέστησαν πρόσφατα παρακολούθηση της καρδιακής λειτουργίας σε άτομα με FSHD.
Συνιστάται:
Πότε ανακαλύφθηκε η λίμνη Τιτικάκα;
Το 1968 Ο Γάλλος εξερευνητής Jacques Cousteau πραγματοποίησε μια υποβρύχια εξερεύνηση ενάμιση μήνα. Πόσων ετών είναι η λίμνη Τιτικάκα; Η Τιτικάκα είναι μία από τις λιγότερες από είκοσι αρχαίες λίμνες στη γη και πιστεύεται ότι βρίσκεται εκεί εκατομμύρια ετών.
Πότε ανακαλύφθηκε η δυστροφική μπουλόζα της επιδερμόλυσης;
Το Η βούλωση της επιδερμόλυσης ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το στα τέλη του 1800. Είναι μέλος μιας οικογένειας καταστάσεων που ονομάζονται ασθένειες με φουσκάλες. Είναι η δυστροφική επιδερμόλυση σπάνια ασθένεια; Epidermolysis bullosa acquisita (μια επίκτητη μορφή EB) είναι μια σπάνια αυτοάνοση διαταραχή και δεν είναι κληρονομική.
Πότε ανακαλύφθηκε η δυσαρθρία;
Αρχές 1969 , Darley et al. όρισε τη δυσαρθρία ως συλλογικό όρο για τις σχετικές διαταραχές του λόγου. Η ταξινόμηση της δυσαρθρίας περιλαμβάνει χαλαρή δυσαρθρία, σπαστική δυσαρθρία, αταξική δυσαρθρία, υποκινητική δυσαρθρία, υπερκινητική υπερκινητική υπερκινησία είναι μια κατάσταση υπερβολικής ανησυχίας που εμφανίζεται σε μια μεγάλη ποικιλία διαταραχών που επηρεάζουν την ικανότητα έλεγχος της κινητικής κίνησης, όπως η νόσος του Huntington.
Πότε ανακαλύφθηκε η κακοήθης αναιμία;
Η νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Addison στο 1855 και έγινε γνωστή ως αναιμία του Addison ή αναιμία Biermer. Τα συμπτώματα περιελάμβαναν ωχρότητα, δύσπνοια, ίκτερο, απώλεια βάρους και μυϊκούς σπασμούς.
Πότε ανακαλύφθηκε η ολιβίνη;
Το παλαιότερο όνομα που δόθηκε σε ένα αδιαμφισβήτητο είδος ομάδας ολιβίνης ήταν χρυσόλιθος (χρυσόλιθος) και ονομάστηκε από τον Johan Gottschalk Wallerius το 1747, αν και το όνομα χρυσόλιθος χρησιμοποιήθηκε αργότερα από τον B althasar Georges Sage το 1777 για αυτό που σήμερα είναι γνωστό ως prehnite.
