Η
Μυϊκή δυστροφία του σκελετού του προσώπου (FSH) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Landouzy και Dejerine στο 1885, και ως εκ τούτου πήρε το όνομά τους. Ο Duchenne είχε δημοσιεύσει μια φωτογραφία ενός τυπικού ασθενούς με FSH το 1862, αλλά η ασθένεια έγινε ακόμα γνωστή ως νόσος Landouzy-Dejerine.
Ποιος ανακάλυψε το FSHD;
Οι
Landouzy και Dejerine περιέγραψαν για πρώτη φορά την FSHD το 1884. Ο Tyler και ο Stephens περιέγραψαν μια εκτεταμένη οικογένεια από τη Γιούτα στην οποία επηρεάστηκαν 6 γενιές. Οι W alton και Nattrass καθιέρωσαν την FSHD ως μια ξεχωριστή μυϊκή δυστροφία με συγκεκριμένα διαγνωστικά κριτήρια.
Ποιο γονίδιο προκαλεί τη μυϊκή δυστροφία της πρόσοψης του βραχιονίου;
Η μυϊκή δυστροφία της ωμοπλάτης του προσώπου προκαλείται από γενετικές αλλαγές που αφορούν το μακρύ (q) σκέλος του χρωμοσώματος 4. Και οι δύο τύποι της νόσου προκύπτουν από αλλαγές σε μια περιοχή του DNA κοντά στο τέλος του χρωμοσώματος που είναι γνωστή ως D4Z4.
Τι είναι το Facioscapulohumeral;
Η μυϊκή δυστροφία της ωμοπλάτης (FSH) είναι μια μορφή μυϊκής δυστροφίας που συνήθως προκαλεί προοδευτική αδυναμία του προσώπου, των βραχιόνων και των ώμων, αν και τα συμπτώματα μπορεί να επηρεάσουν τα πόδια ως Καλά. Η ασθένεια προκαλείται από εκφυλισμό των μυών λόγω έλλειψης χρωμοσώματος στα γονίδια του ατόμου.
Είναι σοβαρό το FSHD;
Αν και η καρδιακή συμμετοχή μπορεί μερικές φορές να είναι ένας παράγοντας για FSHD, σπάνια είναι σοβαρή και συχνά ανακαλύπτεται μόνο μεεξειδικευμένες δοκιμές. Ορισμένοι ειδικοί συνέστησαν πρόσφατα παρακολούθηση της καρδιακής λειτουργίας σε άτομα με FSHD.
