Η
Η ελασματική ιχθύωση (LI) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του δέρματος που εμφανίζεται κατά τη γέννηση . Είναι μία από τις τρεις γενετικές δερματικές διαταραχές που ονομάζονται αυτοσωματικές υπολειπόμενες συγγενείς ιχθυώσεις (ARCI). Τα άλλα δύο είναι γνωστά ως ιχθύωση αρλεκίνου ιχθύωση αρλεκίνης Η συγγενής ιχθύωση (κολόδιο μωρό, συγγενές ιχθυοσιόμορφο ερυθρόδερμα, ξηρόδερμα, απολέπιση του νεογέννητου) είναι μια κληρονομική διαταραχή του δέρματος. Χαρακτηρίζεται από γενικευμένο, αφύσικα κόκκινο, ξηρό και τραχύ δέρμα με μεγάλα χοντρά και λεπτά λευκά λέπια. Συνήθως αναπτύσσεται επίσης κνησμός (κνησμός). https://rarediseases.org › σπάνιες ασθένειες › ιχθύωση
Ιχθύωση - NORD (Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές)
και συγγενή ιχθυοσιόμορφη ερυθροδερμία.
Ποια γενετική μετάλλαξη προκαλεί την ελασματική ιχθύωση;
Μεταλλάξεις στο γονίδιο TGM1 ευθύνονται για περίπου το 90 τοις εκατό των περιπτώσεων ελασματοειδούς ιχθύωσης. Το γονίδιο TGM1 παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία ενός ενζύμου που ονομάζεται τρανσγλουταμινάση 1.
Πώς κληρονομείται η ελασματική ιχθύωση;
Αν και η πάθηση μπορεί να προκληθεί από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε ένα από πολλά διαφορετικά γονίδια, περίπου το 90% των περιπτώσεων προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TGM1. Η ελασματική ιχθύωση γενικά κληρονομείται με ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η θεραπεία βασίζεται στα σημεία και τα συμπτώματα που υπάρχουν σε κάθε άτομο.
Είναι η ιχθύωση γενετικήδιαταραχή;
Η
Η χυδαία ιχθύωση προκαλείται συνήθως από μια γενετική μετάλλαξη που κληρονομείται από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Τα παιδιά που κληρονομούν ένα ελαττωματικό γονίδιο μόνο από έναν γονέα έχουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου. Όσοι κληρονομούν δύο ελαττωματικά γονίδια έχουν πιο σοβαρή μορφή κοινής ιχθύωσης.
Είναι θανατηφόρα η ελασματική ιχθύωση;
Μολονότι τα περισσότερα νεογνά με αυτοσωμική υπολειπόμενη συγγενή ιχθύωση (ARCI) είναι μωρά κολλοδίου, η κλινική εικόνα και η σοβαρότητα του ARCI μπορεί να ποικίλλει σημαντικά, κυμαινόμενη από ιχθύωση αρλεκίνου, την πιο σοβαρή και συχνά θανατηφόρα μορφή, σε ελασματική ιχθύωση (LI) και (μη φυσαλιδώδη) συγγενή ιχθυοσιόμορφη …
