Στο κληρονομικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα, μεταλλαγές στο γονίδιο RB1 φαίνεται να κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Η αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι αρκετό για να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου.
Είναι το ρετινοβλάστωμα μια γενετική διαταραχή;
Μπορεί το ρετινοβλάστωμα να κληρονομηθεί; Περίπου το 40 τοις εκατό των παιδιών με ρετινοβλάστωμα έχουν μια κληρονομική μορφή της πάθησης. Μερικά παιδιά με κληρονομικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη RB1 από έναν γονέα που είχε ρετινοβλάστωμα ως παιδί.
Ποια γενετική μετάλλαξη προκαλεί το ρετινοβλάστωμα;
Κληρονομικό ή αμφοτερόπλευρο αμφιβληστροειδοβλάστωμα
Περίπου 1 στα 3 παιδιά με ρετινοβλάστωμα έχουν μετάλλαξη βλαστικής σειράς σε ένα γονίδιο RB1. δηλαδή η μετάλλαξη του γονιδίου RB1 βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Στα περισσότερα από αυτά τα παιδιά (75%), αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται πολύ νωρίς στην ανάπτυξη, ενώ είναι ακόμα στη μήτρα.
Πότε εξηγήθηκε για πρώτη φορά η γενετική βάση του ρετινοβλαστώματος;
Το μοντέλο λειτουργίας των ογκοκατασταλτικών γονιδίων προτάθηκε για πρώτη φορά από τον Alfred Knudson το της δεκαετίας του 1970, ο οποίος εξήγησε με ακρίβεια τον κληρονομικό μηχανισμό του αμφιβληστροειδοβλαστώματος. Εάν και τα δύο αλληλόμορφα αυτού του γονιδίου είναι μεταλλαγμένα, η πρωτεΐνη απενεργοποιείται και αυτό έχει ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη αμφιβληστροειδούς βλαστώματος.
Τι είναι το ρετινοβλάστωμα και ποια είναι η υποτιθέμενη γενετική του βάση;
Το
Ρετινοβλάστωμα προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) στο γονίδιο του αμφιβληστροειδοβλαστώματος 1 (RB1) στους αμφιβληστροβλάστες. Αυτές οι μεταλλάξεις κάνουν τους αμφιβληστροειδοβλάστες να αναπτύσσονται εκτός ελέγχου και να σχηματίζουν έναν όγκο που ονομάζεται ρετινοβλάστωμα. Υπάρχουν 2 αντίγραφα του γονιδίου RB1 σε κάθε κύτταρο.
