2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Στο κληρονομικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα, μεταλλαγές στο γονίδιο RB1 φαίνεται να κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Η αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι αρκετό για να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου.
Είναι το ρετινοβλάστωμα μια γενετική διαταραχή;
Μπορεί το ρετινοβλάστωμα να κληρονομηθεί; Περίπου το 40 τοις εκατό των παιδιών με ρετινοβλάστωμα έχουν μια κληρονομική μορφή της πάθησης. Μερικά παιδιά με κληρονομικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη RB1 από έναν γονέα που είχε ρετινοβλάστωμα ως παιδί.
Ποια γενετική μετάλλαξη προκαλεί το ρετινοβλάστωμα;
Κληρονομικό ή αμφοτερόπλευρο αμφιβληστροειδοβλάστωμα
Περίπου 1 στα 3 παιδιά με ρετινοβλάστωμα έχουν μετάλλαξη βλαστικής σειράς σε ένα γονίδιο RB1. δηλαδή η μετάλλαξη του γονιδίου RB1 βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Στα περισσότερα από αυτά τα παιδιά (75%), αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται πολύ νωρίς στην ανάπτυξη, ενώ είναι ακόμα στη μήτρα.
Πότε εξηγήθηκε για πρώτη φορά η γενετική βάση του ρετινοβλαστώματος;
Το μοντέλο λειτουργίας των ογκοκατασταλτικών γονιδίων προτάθηκε για πρώτη φορά από τον Alfred Knudson το της δεκαετίας του 1970, ο οποίος εξήγησε με ακρίβεια τον κληρονομικό μηχανισμό του αμφιβληστροειδοβλαστώματος. Εάν και τα δύο αλληλόμορφα αυτού του γονιδίου είναι μεταλλαγμένα, η πρωτεΐνη απενεργοποιείται και αυτό έχει ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη αμφιβληστροειδούς βλαστώματος.
Τι είναι το ρετινοβλάστωμα και ποια είναι η υποτιθέμενη γενετική του βάση;
Το
Ρετινοβλάστωμα προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) στο γονίδιο του αμφιβληστροειδοβλαστώματος 1 (RB1) στους αμφιβληστροβλάστες. Αυτές οι μεταλλάξεις κάνουν τους αμφιβληστροειδοβλάστες να αναπτύσσονται εκτός ελέγχου και να σχηματίζουν έναν όγκο που ονομάζεται ρετινοβλάστωμα. Υπάρχουν 2 αντίγραφα του γονιδίου RB1 σε κάθε κύτταρο.
Συνιστάται:
Γιατί ο συγγενικός γάμος φέρνει γενετική κατάθλιψη;
Ένας άλλος μηχανισμός που είναι υπεύθυνος για την κατάθλιψη αναπαραγωγής είναι το πλεονέκτημα φυσικής κατάστασης της ετεροζυγωτίας, που είναι γνωστό ως υπερκυριαρχία. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη φυσική κατάσταση ενός πληθυσμού με πολλούς ομόζυγους γονότυπους, ακόμα κι αν δεν είναι επιβλαβείς ή υπολειπόμενοι.
Γιατί ο καρκίνος θεωρείται μεταδοτική ασθένεια;
Αν και ο ο ίδιος ο καρκίνος δεν είναι μεταδοτικός, υπάρχουν ορισμένα μικρόβια που μπορούν να παίξουν ρόλο στην ανάπτυξη ορισμένων τύπων καρκίνου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει μερικούς ανθρώπους να πιστεύουν λανθασμένα ότι «ο καρκίνος πιάνει». Οι λοιμώξεις που έχουν συνδεθεί με τον καρκίνο περιλαμβάνουν ιούς, βακτήρια και παράσιτα.
Είναι η ελασματική ιχθύωση γενετική διαταραχή;
Η Η ελασματική ιχθύωση (LI) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του δέρματος που εμφανίζεται κατά τη γέννηση . Είναι μία από τις τρεις γενετικές δερματικές διαταραχές που ονομάζονται αυτοσωματικές υπολειπόμενες συγγενείς ιχθυώσεις (ARCI).
Θα μπορούσε να είχε προληφθεί το ρετινοβλάστωμα;
Στους ενήλικες, ο κίνδυνος για πολλούς καρκίνους μπορεί να μειωθεί με την αποφυγή ορισμένων παραγόντων κινδύνου, όπως το κάπνισμα ή η έκθεση σε επικίνδυνες χημικές ουσίες στο χώρο εργασίας. Αλλά δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να αποφευχθούν για το ρετινοβλάστωμα.
Γιατί είναι σημαντική η ενδοκρινική διαταραχή;
Όταν απορροφάται από τον οργανισμό, ένας ενδοκρινικός διαταράκτης μπορεί να μειώσει ή να αυξήσει τα φυσιολογικά επίπεδα ορμονών (αριστερά), να μιμηθεί τις φυσικές ορμόνες του σώματος (μέση) ή να αλλάξει τη φυσική παραγωγή ορμόνες (δεξιά). Τι είναι η ενδοκρινική διαταραχή και τι μπορεί να την προκαλέσει;
