Η αυτοσωματική επικρατούσα μονιλέθριξ προκαλείται από μεταλλαγές στα γονίδια κερατίνης μαλλιών KRT81, KRT83 ή KRT86 , ενώ η αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή προκύπτει από μεταλλάξεις στο DSG4. Ετεροζυγωτική ένωση Ετεροζυγωτική Ένωση Στην ιατρική γενετική, η ετεροζυγωτία ένωσης είναι η κατάσταση ύπαρξης δύο ή περισσότερων ετερογενών υπολειπόμενων αλληλόμορφων σε μια συγκεκριμένη θέση που μπορεί να προκαλέσει γενετική ασθένεια σε ετερόζυγη κατάσταση. δηλαδή, ένας οργανισμός είναι σύνθετος ετεροζυγώτης όταν έχει δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα για το ίδιο γονίδιο, αλλά με αυτά τα δύο… https://en.wikipedia.org › wiki › Σύνθετη_ετεροζυγωτία
Σύνθετη ετεροζυγωτία - Wikipedia
Μπορεί να εμφανιστούν μεταλλάξεις στο γονίδιο DSG4.
Ποια είναι η αιτία της monilethrix;
Το
Monilethrix προκαλείται από μεταλλαγές σε ένα από τα πολλά γονίδια. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο KRT81, στο γονίδιο KRT83, στο γονίδιο KRT86 ή στο γονίδιο DSG4 ευθύνονται για τις περισσότερες περιπτώσεις monilethrix. Αυτά τα γονίδια παρέχουν οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών που δίνουν δομή και δύναμη στις τρίχες.
Τι προκαλεί το χάντρες στα μαλλιά;
Αυτό το πολύ ξεχωριστό σχήμα προκαλείται από η διάμετρος του στελέχους της τρίχας που αλλάζει σε όλο το μήκος της τρίχας. Σε πολλές περιπτώσεις αυτό είναι αποτέλεσμα της αδυναμίας ενός ατόμου να παράγει την κατάλληλη κερατίνη, τη δομική πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για το σχηματισμό μαλλιών, δέρματος και νυχιών.
Πώς αντιμετωπίζετε το monilethrix;
Ενώ δεν υπάρχει αναγνωρισμένο οριστικόθεραπεία για monilethrix, από του στόματος ασιτρετίνη και τοπική μινοξιδίλη 2% έχουν δείξει καλά κλινικά και αισθητικά αποτελέσματα με συνεχή χρήση.
Η monilethrix κληρονομείται;
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το monilethrix κληρονομείται ως αυτοσωματικό γενετικό χαρακτηριστικό. Οι γενετικές ασθένειες καθορίζονται από δύο γονίδια, ένα που λαμβάνεται από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές εμφανίζονται όταν μόνο ένα αντίγραφο ενός παθολογικού γονιδίου είναι απαραίτητο για την εμφάνιση της νόσου.
