Τα περισσότερα από αυτά τα μωρά πεθαίνουν μέσα στις πρώτες μέρες έως τις εβδομάδες της ζωής λόγω αναπνευστικής δυσκολίας, αδυναμίας σίτισης και σοβαρών δερματικών λοιμώξεων. Οι ασθενείς που επιβιώνουν πέρα από τη βρεφική ηλικία έχουν σοβαρή ιχθύωση και μεταβλητή νευρολογική βλάβη.
Ποιος είναι ο λόγος για το κολλίδιο μωρό μου;
Η μεμβράνη κολλοδίου είναι λόγω μη φυσιολογικής απολέπισης. Οφείλεται σε μετάλλαξη ορισμένων γονιδίων και είναι συνήθως μια αυτοσωματική υπολειπόμενη, συγγενής ιχθύωση (φολιδωτό δέρμα). Ωστόσο, το 10% των μωρών κολλοδίου έχουν φυσιολογικό υποκείμενο δέρμα – μια ήπια εμφάνιση γνωστή ως «αυτοθεραπευόμενο» μωρό κολλοδίου.
Τι είναι ένα κολλοειδές μωρό;
Ο όρος μωρό collodion (CB) αναφέρεται σε ένα νεογέννητο ολόκληρο το σώμα του οποίου καλύπτεται με μια προσκολλημένη, ελαστική, σαν περγαμηνή μεμβράνη . 1. Η πάθηση συνήθως σχετίζεται με εκτρόπιο, εκλάβιο, υποτρίχωση, υποπλαστικό ρινικό και αυτιστικό χόνδρο και ψευδοσύσπαση.
Μπορεί η συγγενής ιχθύωση να θεραπευτεί;
Η κύρια θεραπεία αποτελείται από την ενυδάτωση του δέρματος, τη μείωση της απώλειας υγρών και την πρόληψη λοιμώξεων. Πρόσφατα, αναφέρθηκαν περιπτώσεις στις οποίες οι ασθενείς υποβλήθηκαν επιτυχώς σε θεραπεία με ασιτρετίνη, ένα από του στόματος ρετινοειδές. Η πρώιμη από του στόματος θεραπεία με ρετινοειδή φαίνεται να αυξάνει τα ποσοστά επιβίωσης για αυτούς τους ασθενείς (2).
Γιατί τα μωρά γεννιούνται με ιχθύωση αρλεκίνου;
Η ιχθύωση τύπου Αρλεκίνου προκαλείται από μεταλλάξεις σετο γονίδιο ABCA12. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για τη μεταφορά λιπιδίων από τα κύτταρα στο πιο εξωτερικό στρώμα του δέρματος. Η διαταραχή είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη και κληρονομείται από γονείς που είναι φορείς.
