Σύνοψη. Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος κληρονομική επιδημιολογία. Περίπου 1 στους 50 ανθρώπους επηρεάζεται απόμια γνωστή διαταραχή ενός γονιδίου, ενώ περίπου 1 στους 263 επηρεάζεται από μια χρωμοσωμική διαταραχή. Περίπου το 65% των ανθρώπων έχουν κάποιο είδος προβλήματος υγείας ως αποτέλεσμα συγγενών γενετικών μεταλλάξεων. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Γενετική διαταραχή - Wikipedia
χαρακτηρίζεται από συσσώρευση λιπών που ονομάζονται σουλφατίδια σουλφατίδια Το σουλφατίδιο είναι ένα κύριο συστατικό στο νευρικό σύστημα και βρίσκεται σε υψηλά επίπεδα στο περίβλημα της μυελίνης τόσο στο περιφερικό νευρικό σύστημα όσο και στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Η μυελίνη τυπικά αποτελείται από περίπου 70-75% λιπίδια και το σουλφατίδιο αποτελεί το 4-7% αυτού του 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Sulfatide - Wikipedia
. Αυτό προκαλεί την καταστροφή του προστατευτικού λιπώδους στρώματος (θηκάρι μυελίνης) που περιβάλλει τα νεύρα τόσο στο κεντρικό νευρικό σύστημα όσο και στο περιφερικό νευρικό σύστημα.
Ποια είναι τα συμπτώματα της MLD;
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή απώλεια και αδυναμία, μυϊκή ακαμψία, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, προοδευτική απώλεια όρασης που οδηγεί σε τύφλωση, σπασμούς, διαταραχή της κατάποσης, παράλυση και άνοια. Τα παιδιά μπορεί να γίνουν κωματώδη. Τα περισσότερα παιδιά με αυτή τη μορφή MLD πεθαίνουν στην ηλικία των 5 ετών.
Πόσο καιρό μπορείτε να ζήσετε με MLD;
Τα άτομα που επηρεάζονται από την ενήλικη μορφή συνήθως πεθαίνουν μέσα σε 6 έως 14 χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Η πρόγνωση για MLD είναι κακή. Τα περισσότερα παιδιά στη βρεφική μορφή πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Τα συμπτώματα της νεανικής μορφής εξελίσσονται με θάνατο να εμφανίζεται 10 έως 20 χρόνια μετά την έναρξη.
Τι προκαλεί MLD;
Το
MLD προκαλείται συνήθως από την έλλειψη ενός σημαντικού ενζύμου που ονομάζεται αρυλσουλφατάση Α (ARSA). Επειδή αυτό το ένζυμο λείπει, οι χημικές ουσίες που ονομάζονται σουλφατίδια συσσωρεύονται στο σώμα και βλάπτουν το νευρικό σύστημα, τα νεφρά, τη χοληδόχο κύστη και άλλα όργανα.
Είναι το MLD θανατηφόρο;
Σε νεανική MLD, το προσδόκιμο ζωής είναι 10 έως 20 χρόνια μετά τη διάγνωση. Εάν τα συμπτώματα δεν εμφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση, οι άνθρωποι ζουν συνήθως 20 έως 30 χρόνια μετά τη διάγνωση. Παρόλο που δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την MLD, αναπτύσσονται περισσότερες θεραπείες.
