Τι είναι η μεταχρωματική λευκοδυστροφία (ml);

Πίνακας περιεχομένων:

Τι είναι η μεταχρωματική λευκοδυστροφία (ml);
Τι είναι η μεταχρωματική λευκοδυστροφία (ml);
Anonim

Σύνοψη. Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος κληρονομική επιδημιολογία. Περίπου 1 στους 50 ανθρώπους επηρεάζεται απόμια γνωστή διαταραχή ενός γονιδίου, ενώ περίπου 1 στους 263 επηρεάζεται από μια χρωμοσωμική διαταραχή. Περίπου το 65% των ανθρώπων έχουν κάποιο είδος προβλήματος υγείας ως αποτέλεσμα συγγενών γενετικών μεταλλάξεων. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder

Γενετική διαταραχή - Wikipedia

χαρακτηρίζεται από συσσώρευση λιπών που ονομάζονται σουλφατίδια σουλφατίδια Το σουλφατίδιο είναι ένα κύριο συστατικό στο νευρικό σύστημα και βρίσκεται σε υψηλά επίπεδα στο περίβλημα της μυελίνης τόσο στο περιφερικό νευρικό σύστημα όσο και στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Η μυελίνη τυπικά αποτελείται από περίπου 70-75% λιπίδια και το σουλφατίδιο αποτελεί το 4-7% αυτού του 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide

Sulfatide - Wikipedia

. Αυτό προκαλεί την καταστροφή του προστατευτικού λιπώδους στρώματος (θηκάρι μυελίνης) που περιβάλλει τα νεύρα τόσο στο κεντρικό νευρικό σύστημα όσο και στο περιφερικό νευρικό σύστημα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της MLD;

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή απώλεια και αδυναμία, μυϊκή ακαμψία, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, προοδευτική απώλεια όρασης που οδηγεί σε τύφλωση, σπασμούς, διαταραχή της κατάποσης, παράλυση και άνοια. Τα παιδιά μπορεί να γίνουν κωματώδη. Τα περισσότερα παιδιά με αυτή τη μορφή MLD πεθαίνουν στην ηλικία των 5 ετών.

Πόσο καιρό μπορείτε να ζήσετε με MLD;

Τα άτομα που επηρεάζονται από την ενήλικη μορφή συνήθως πεθαίνουν μέσα σε 6 έως 14 χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Η πρόγνωση για MLD είναι κακή. Τα περισσότερα παιδιά στη βρεφική μορφή πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Τα συμπτώματα της νεανικής μορφής εξελίσσονται με θάνατο να εμφανίζεται 10 έως 20 χρόνια μετά την έναρξη.

Τι προκαλεί MLD;

Το

MLD προκαλείται συνήθως από την έλλειψη ενός σημαντικού ενζύμου που ονομάζεται αρυλσουλφατάση Α (ARSA). Επειδή αυτό το ένζυμο λείπει, οι χημικές ουσίες που ονομάζονται σουλφατίδια συσσωρεύονται στο σώμα και βλάπτουν το νευρικό σύστημα, τα νεφρά, τη χοληδόχο κύστη και άλλα όργανα.

Είναι το MLD θανατηφόρο;

Σε νεανική MLD, το προσδόκιμο ζωής είναι 10 έως 20 χρόνια μετά τη διάγνωση. Εάν τα συμπτώματα δεν εμφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση, οι άνθρωποι ζουν συνήθως 20 έως 30 χρόνια μετά τη διάγνωση. Παρόλο που δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την MLD, αναπτύσσονται περισσότερες θεραπείες.

Συνιστάται:

Όταν η κλίση είναι απροσδιόριστη ποια είναι η εξίσωση της ευθείας;

Όταν η κλίση είναι απροσδιόριστη ποια είναι η εξίσωση της ευθείας;

Αν η κλίση μιας γραμμής είναι απροσδιόριστη, τότε η γραμμή είναι μια κατακόρυφη γραμμή, επομένως δεν μπορεί να γραφτεί σε μορφή κλίσης-τομής, αλλά μπορεί να γραφτεί με τη μορφή: x=a, όπου a είναι μια σταθερά. Εάν η ευθεία έχει απροσδιόριστη κλίση και διέρχεται από το σημείο (2, 3), τότε η εξίσωση της ευθείας είναι x=2.

Όταν η είσοδος στο διαφοροποιητή είναι η έξοδος του συνημιτόνου είναι;

Όταν η είσοδος στο διαφοροποιητή είναι η έξοδος του συνημιτόνου είναι;

Για έναν ολοκληρωτή AC, μια κυματομορφή εισόδου θα παράγει ένα άλλο ημιτονοειδές κύμα ως έξοδο, το οποίο θα είναι 90 εκτός φάσης με την είσοδο να παράγει ένα συνημιτονικό κύμα. Επιπλέον, όταν η είσοδος είναι τριγωνική, η κυματομορφή εξόδου είναι επίσης ημιτονοειδής.

Τι είναι η φύλαξη και σε τι μπορεί να είναι σύμπτωμα;

Τι είναι η φύλαξη και σε τι μπορεί να είναι σύμπτωμα;

Η φύλαξη είναι μια ακούσια απόκριση των μυών. Η φύλαξη είναι ένα σημάδι ότι το σώμα σας προσπαθεί να προστατευτεί από τον πόνο. Μπορεί να είναι σύμπτωμα μιας πολύ σοβαρής και ακόμη και απειλητικής για τη ζωή ιατρικής κατάστασης. Εάν έχετε κοιλιακή ακαμψία, θα πρέπει να επισκεφτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Ποιος επηρεάζεται από τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία;

Ποιος επηρεάζεται από τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία;

Η μορφή της ενήλικης μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας επηρεάζει το περίπου 15 έως 20 τοις εκατό των ατόμων με τη διαταραχή. Σε αυτή τη μορφή, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την εφηβεία ή αργότερα. Συχνά προβλήματα συμπεριφοράς όπως ο αλκοολισμός, η κατάχρηση ναρκωτικών ή οι δυσκολίες στο σχολείο ή την εργασία είναι τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζονται.

Ποιος είπε αυτή τη φράση να είναι ή να μην είναι αυτό είναι το ερώτημα;

Ποιος είπε αυτή τη φράση να είναι ή να μην είναι αυτό είναι το ερώτημα;

Ενώ Ουίλιαμ Σαίξπηρ φήμη βασίζεται κυρίως στα έργα του, έγινε διάσημος πρώτα ως ποιητής. Ποιος είπε πρώτος να είσαι ή να μην είσαι; Πλήρες κείμενο: "To Be, or Not to Be, That Is the Question" Ο περίφημος μονόλογος "

Ενδιαφέροντα άρθρα
Πόση διάρκεια έχει ο τρανς καναδικός αυτοκινητόδρομος;
Διαβάστε περισσότερα
Η μεγάλη ερώτηση

Πόση διάρκεια έχει ο τρανς καναδικός αυτοκινητόδρομος;

Ο Trans-Canada Highway είναι ένα διηπειρωτικό ομοσπονδιακό-επαρχιακό σύστημα αυτοκινητοδρόμων που διασχίζει και τις δέκα επαρχίες του Καναδά, από τον Ειρηνικό Ωκεανό στη δυτική ακτή έως τον Ατλαντικό Ωκεανό στην ανατολική ακτή. Η κύρια διαδρομή εκτείνεται σε 7.

Γιατί το παρασυμπαθητικό νευρικό σύστημα ονομάζεται κρανιοϊερό;
Διαβάστε περισσότερα
Η μεγάλη ερώτηση

Γιατί το παρασυμπαθητικό νευρικό σύστημα ονομάζεται κρανιοϊερό;

Τα περισσότερα είναι μικρά τερματικά γάγγλια ή ενδοτοιχωματικά γάγγλια, που ονομάζονται έτσι επειδή βρίσκονται κοντά ή μέσα στα όργανα που νευρώνουν. Το παρασυμπαθητικό σύστημα αναφέρεται ότι έχει κρανιοϊερή εκροή λόγω της θέσης προέλευσης των ινών PSNS.

Ποιοι είναι οι μοναχοί στο Βιετνάμ;
Διαβάστε περισσότερα
Η μεγάλη ερώτηση

Ποιοι είναι οι μοναχοί στο Βιετνάμ;

Οι Οι Montagnards, ή Dega όπως αυτοαποκαλούνται, είναι μια φυλετική ομάδα των γλωσσικών ομάδων της Μαλαισίας-Πολυνησίας και των Μοναχμερών, περίπου 30 φυλές από τις οποίες ζουν στα κεντρικά υψίπεδα του Βιετνάμ. Τι συνέβη με τους Montagnards μετά τον πόλεμο του Βιετνάμ;