Η συγγενής αμαύρωση Leber (LCA) είναι μια οφθαλμική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τον αμφιβληστροειδή. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση έχουν συνήθως σοβαρή οπτική αναπηρία που ξεκινά από τη βρεφική ηλικία. Άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν φωτοφοβία, ακούσιες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός) και ακραία υπερμετρωπία.
Ποια είναι τα βασικά χαρακτηριστικά της συγγενούς αμαύρωσης Leber και ποιους επηρεάζει;
Η συγγενής αμαύρωση Leber είναι μια οφθαλμική διαταραχή που κατά κύριο λόγο επηρεάζει τον αμφιβληστροειδή, ο οποίος είναι ο εξειδικευμένος ιστός στο πίσω μέρος του ματιού που ανιχνεύει το φως και το χρώμα. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν συνήθως σοβαρή διαταραχή της όρασης ξεκινώντας από τη βρεφική ηλικία.
Τι βλέπουν τα άτομα με συγγενή αμαύρωση Leber;
Η συγγενής αμαύρωση Leber (LCA) είναι μια οικογένεια συγγενών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς που οδηγεί σε σοβαρή απώλεια όρασης σε νεαρή ηλικία. Οι ασθενείς παρουσιάζουν συνήθως νυσταγμό, υποτονικές ή σχεδόν απούσες αποκρίσεις της κόρης, σοβαρά μειωμένη οπτική οξύτητα, φωτοφοβία και υψηλή υπερμετρωπία.
Πώς μπορεί να χρησιμοποιηθεί η προβεβλημένη γενετική ιατρική για τη θεραπεία της συγγενούς αμαύρωσης Leber;
Αυτή η νέα θεραπεία περιλαμβάνει εμφύτευση νέων γονιδίων στατα ανώμαλα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς για τη διόρθωση του ελαττωματικού γονιδίου. Πρόσφατα, η γονιδιακή θεραπεία έγινε διαθέσιμη για ασθενείς με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65. Ένα ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο μπορείπροκαλούν LCA σε ορισμένους ασθενείς καθώς και μελαγχρωματική αμφιβληστροειδίτιδα (RP) σε άλλους.
Υπάρχει θεραπεία για τη συγγενή αμαύρωση Leber;
Πώς αντιμετωπίζεται η Η συγγενής αμαύρωση του Leber ; Δυστυχώς, το εκεί δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για το LCA. Ωστόσο, η ανάπτυξη θεραπειών γονιδιακής υποκατάστασης και άλλες πιθανές νέες θεραπείες προσφέρουν ελπίδα στους ασθενείς. Είναι είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτά είναι ειδικά γονίδια.
