BRCA1 και BRCA2 είναι δύο γονίδια που είναι σημαντικά για την καταπολέμηση του καρκίνου. Είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια. Όταν λειτουργούν κανονικά, αυτά τα γονίδια βοηθούν στο να μην αναπτύσσονται και διαιρούνται πολύ γρήγορα ή με ανεξέλεγκτο τρόπο του μαστού, των ωοθηκών και άλλων τύπων κυττάρων.
Τι θα συμβεί αν βρεθείτε θετικός στο BRCA;
Ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης σημαίνει ότι έχετε μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια του καρκίνου του μαστού, BRCA1 ή BRCA2, και επομένως πολύ υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών σε σύγκριση με κάποιον που δεν έχει τη μετάλλαξη. Αλλά ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι είστε βέβαιο ότι θα αναπτύξετε καρκίνο.
Όλοι με το γονίδιο BRCA παθαίνουν καρκίνο;
Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι όχι όλοι όσοι κληρονομούν μια μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 θα πάθουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών και ότι δεν οφείλονται όλες οι κληρονομικές μορφές καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών μεταλλάξεις σε BRCA1 και BRCA2.
Πόσο σοβαρό είναι το γονίδιο BRCA;
Κίνδυνοι μετάλλαξης BRCA
Υπολογίζεται ότι 55 – 65% των γυναικών μετη μετάλλαξη BRCA1 θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 70 ετών. Περίπου το 45% των γυναικών με μια μετάλλαξη BRCA2 θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 70 ετών.
Ποιος φέρει το γονίδιο BRCA;
Ποιος φέρει τη μετάλλαξη του γονιδίου BRCA; Μόνο περίπου το 5% των γυναικών με καρκίνο του μαστού βρέθηκε να φέρουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA. Μελέτες έχουν επιβεβαιώσει ότι οι γυναίκες που φέρουν αυτές τις μεταλλάξεις BRCA έχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης μαστούκαρκίνος, περίπου πέντε φορές από τις γυναίκες που δεν έχουν αλλοιώσεις γονιδίου BRCA.