Υπάρχει κακοήθης υπερθερμία σε οικογένειες;

Πίνακας περιεχομένων:

Υπάρχει κακοήθης υπερθερμία σε οικογένειες;
Υπάρχει κακοήθης υπερθερμία σε οικογένειες;
Anonim

Ο κίνδυνος να έχετε κακοήθη διαταραχή υπερθερμίας είναι υψηλότερος εάν το έχει κάποιος στην οικογένειά σας. Εάν ένας από τους γονείς σας έχει το ανώμαλο γονίδιο, έχετε 50% πιθανότητα να το έχετε κι εσείς (αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας).

Πώς περνά η κακοήθης υπερθερμία;

Η ευαισθησία στην κακοήθη υπερθερμία κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο, που σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι αρκετό για να αυξήσει τον κίνδυνο σοβαρής αντίδρασης σε ορισμένα φάρμακα χρησιμοποιείται κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.

Ποιος είναι πιο πιθανό να νοσήσει από κακοήθη υπερθερμία;

Τα περισσότερα περιστατικά εμφανίζονται σε άτομα στις αρχές της δεκαετίας των 20 ετών. Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι άντρες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από τις γυναίκες να αναπτύξουν κακοήθη υπερθερμία.

Η κακοήθης υπερθερμία παραλείπει μια γενιά;

Η ευαισθησία MH δεν "παραλείπει" τις γενιές. Ο έλεγχος μυϊκής βιοψίας είναι ο μόνος τρόπος για να προσδιοριστεί με βεβαιότητα η κατάσταση ευαισθησίας. Ως εκ τούτου, όταν εμφανίζεται ένα οξύ επεισόδιο MH σε ένα μέλος της οικογένειας, όλα τα μέλη της οικογένειας, συμπεριλαμβανομένων των ξαδέρφων, θα πρέπει επίσης να ειδοποιούνται για τον πιθανό κίνδυνο τους.

Τι γενετικούς κανόνες ακολουθεί η MH;

Η κληρονομικότητα της MH ακολουθεί ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο σχεδόν σε όλες τις ανθρώπινες περιπτώσεις. Μερικές περιπτώσεις, ειδικά αυτές που σχετίζονται με διάφορες μυοπάθειες, μπορεί να ακολουθούν ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Η γονιδιωματική αλληλουχία θα βοηθήσει στην αποσαφήνιση του προτύπου κληρονομικότητας στις οικογένειες[15].

Συνιστάται: