Η ανεπάρκεια αργινάσης-1 είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερική έλλειψη του ενζύμου αργινάση στο το ήπαρ και τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αργινάση είναι ένα από τα έξι ένζυμα που παίζουν ρόλο στη διάσπαση και την απομάκρυνση του αζώτου από το σώμα, μια διαδικασία γνωστή ως κύκλος ουρίας.
Πού μπορεί να βρεθεί η αργινάση;
Στα περισσότερα θηλαστικά υπάρχουν δύο ισοένζυμα αυτού του ενζύμου. η πρώτη, η αργινάση Ι, λειτουργεί στον κύκλο της ουρίας και βρίσκεται κυρίως στο κυτταρόπλασμα του ήπατος. Το δεύτερο ισοένζυμο, η αργινάση II, έχει εμπλακεί στη ρύθμιση των συγκεντρώσεων αργινίνης/ορνιθίνης στο κύτταρο.
Τι συμβαίνει στην ανεπάρκεια αργινάσης;
Η ανεπάρκεια αργινάσης είναι μια κληρονομική διαταραχή που αναγκάζει το αμινοξύ αργινίνη (ένα δομικό στοιχείο πρωτεϊνών) και την αμμωνία να συσσωρεύονται σταδιακά στο αίμα. Η αμμωνία, η οποία σχηματίζεται όταν οι πρωτεΐνες διασπώνται στο σώμα, είναι τοξική εάν τα επίπεδα γίνουν πολύ υψηλά.
Τι συμβαίνει με την ανεπάρκεια αργινίνης;
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα σίτισης, έμετο, κακή ανάπτυξη, επιληπτικές κρίσεις και δύσκαμπτους μύες με αυξημένα αντανακλαστικά (σπαστικότητα). Τα άτομα με ανεπάρκεια αργινάσης μπορεί επίσης να έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, απώλεια αναπτυξιακών ορόσημων και διανοητική αναπηρία.
Τι προκαλεί την ανεπάρκεια αργινίνης;
Καταρχήν, υπάρχουν τρεις καταστάσεις που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια αργινίνης:διατροφική ανεπάρκεια αργινίνης είτε από ασιτία είτε με πρόσληψη δίαιτας σοβαρά ανεπαρκούς αργινίνης (αν και η τελευταία δεν έχει βρεθεί ότι οδηγεί σε ανεπάρκεια αργινίνης σε υγιείς ενήλικες), αυξημένος καταβολισμός αργινίνης,…
