Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από την απώλεια της λειτουργίας των γονιδίων σε μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος 15. Οι άνθρωποι συνήθως κληρονομούν ένα αντίγραφο αυτού του χρωμοσώματος από κάθε γονέα. Ορισμένα γονίδια ενεργοποιούνται (ενεργά) μόνο στο αντίγραφο που κληρονομείται από τον πατέρα ενός ατόμου (το πατρικό αντίγραφο).
Ποιος είναι πιο πιθανό να πάρει Prader-Willi;
Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται περίπου σε μία στις 15.000 γεννήσεις. Το PWS επηρεάζει άρρενες και γυναίκες με ίση συχνότητα και επηρεάζει όλες τις φυλές και τις εθνότητες. Το PWS αναγνωρίζεται ως η πιο κοινή γενετική αιτία απειλητικής για τη ζωή παιδικής παχυσαρκίας.
Μπορούν οι γυναίκες να πάρουν Prader-Willi;
Αυτό μπορεί να εξηγήσει μερικά από τα τυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi, όπως η καθυστερημένη ανάπτυξη και η επίμονη πείνα. Η γενετική αιτία συμβαίνει καθαρά τυχαία και μπορεί να επηρεαστούν αγόρια και κορίτσια κάθε εθνικής καταγωγής. Είναι εξαιρετικά σπάνιο για γονείς να έχουν περισσότερα από ένα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Prader-Willi;
Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από ένα γενετικό πρόβλημα στον αριθμό χρωμοσώματος 15. Τα γονίδια περιέχουν τις οδηγίες για τη δημιουργία ενός ανθρώπου. Αποτελούνται από DNA και συσκευάζονται σε κλώνους που ονομάζονται χρωμοσώματα. Ένα άτομο έχει 2 αντίγραφα όλων των γονιδίων του, που σημαίνει ότι τα χρωμοσώματα έρχονται σε ζεύγη.
Πώς αποκτάτε PWS;
Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) προκαλείται από την απώλεια ενεργών γονιδίων σε μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος 15. Οι άνθρωποι συνήθως κληρονομούν ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος 15 από κάθε γονέα. Ορισμένα γονίδια στο χρωμόσωμα 15 είναι ενεργά (ή "εκφρασμένα") μόνο στο αντίγραφο που κληρονομείται από τον πατέρα ενός ατόμου (το πατρικό αντίγραφο).