Το σύνδρομο Jacobsen (JS) είναι ένα συνεχόμενο γονιδιακό σύνδρομο που προκαλείται από μερική διαγραφή του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 11. Η πάθηση περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Jacobsen το 1973 σε μια οικογένεια με πολλαπλά μέλη που κληρονόμησαν μια μη ισορροπημένη μετατόπιση 11;21 που προήλθε από έναν γονέα φορέα ισορροπημένης μετατόπισης [1].
Πόσα άτομα στις ΗΠΑ έχουν σύνδρομο Jacobsen;
Ενώ ο επιπολασμός του συνδρόμου Jacobsen είναι άγνωστος, ο επιπολασμός γεννήσεων έχει προταθεί σε 1/50, 000-100, 000 στις Ηνωμένες Πολιτείες, με αναλογία γυναικών/ανδρών από 2:1.
Ποιος ονομάζεται το σύνδρομο Jacobsen;
Το σύνδρομο αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά από την Δανή γενετιστή Petrea Jacobsen το 1973 και πήρε το όνομά της. Ανακάλυψε το σύνδρομο Jacobsen σε μια οικογένεια όπου πολλά άτομα είχαν τη διαταραχή.
Μπορεί να αντιμετωπιστεί το σύνδρομο Jacobsen;
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Jacobsen; Η θεραπεία γενικά επικεντρώνεται στα συγκεκριμένα σημεία και συμπτώματα που υπάρχουν σε κάθε άτομο. Η θεραπεία μπορεί να απαιτεί τις συντονισμένες προσπάθειες μιας ομάδας διαφόρων ειδικών. Τα άτομα με χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων (θρομβοπενία) θα πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά.
Πότε διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Jacobsen;
Το σπασμένο χρωμόσωμα και τα γονίδια που έχουν διαγραφεί θα είναι ορατά. Το σύνδρομο Jacobsen μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν ένας υπέρηχος επισημαίνει οτιδήποτε μη φυσιολογικό, μπορεί να γίνει περαιτέρω έλεγχοςνα γίνει. Μπορεί να ληφθεί δείγμα αίματος από τη μητέρα και να αναλυθεί.
