Η νόσος είναι εξαιρετικά σπάνια με περίπου 100 αναφερόμενες περιπτώσεις παγκοσμίως από τότε που εντοπίστηκε για πρώτη φορά από τους γιατρούς Bassen και Kornzweig το 1950.
Πόσο συχνή είναι η αβηταλιποπρωτεϊναιμία;
Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια σπάνια διαταραχή. Περισσότερες από 100 περιπτώσεις έχουν περιγραφεί παγκοσμίως.
Ποιο γονίδιο προκαλεί Αβηταλιποπρωτεϊναιμία;
Η
Αβηταλιποπρωτεϊναιμία προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο MTTP και κληρονομείται ως αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική πάθηση. Οι γενετικές ασθένειες καθορίζονται από δύο αλληλόμορφα, ένα που λαμβάνεται από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα.
Τι είναι η νόσος ABL;
Το
ABL είναι μια σπάνια νόσος που σχετίζεται με ένα μοναδικό προφίλ λιποπρωτεϊνών πλάσματος στοτο οποίο ουσιαστικά απουσιάζουν η LDL και η λιποπρωτεΐνη πολύ χαμηλής πυκνότητας (VLDL). Η διαταραχή χαρακτηρίζεται από δυσαπορρόφηση λίπους, νωτιαία παρεγκεφαλιδική εκφύλιση, ακανθοκυτταρικά ερυθρά αιμοσφαίρια και μελάγχρωση αμφιβληστροειδοπάθειας.
Τι είναι η βήτα λιποπρωτεϊναιμία;
Χαρακτηρίζεται από νευρομυϊκές διαταραχές, κυρίως προοδευτική αταξική νευροπάθεια, από αλλοιώσεις του αμφιβληστροειδούς που αποτελούνται από άτυπη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα με προσβολή της ωχράς κηλίδας, από ανεπάρκεια ή έλλειψη β-λιποπρωτεϊνών ορού, από μορφολογικές ανωμαλίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ακανθοκυττάρωση) και από στεατόρροια.
