2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Η νόσος είναι εξαιρετικά σπάνια με περίπου 100 αναφερόμενες περιπτώσεις παγκοσμίως από τότε που εντοπίστηκε για πρώτη φορά από τους γιατρούς Bassen και Kornzweig το 1950.
Πόσο συχνή είναι η αβηταλιποπρωτεϊναιμία;
Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια σπάνια διαταραχή. Περισσότερες από 100 περιπτώσεις έχουν περιγραφεί παγκοσμίως.
Ποιο γονίδιο προκαλεί Αβηταλιποπρωτεϊναιμία;
Η
Αβηταλιποπρωτεϊναιμία προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο MTTP και κληρονομείται ως αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική πάθηση. Οι γενετικές ασθένειες καθορίζονται από δύο αλληλόμορφα, ένα που λαμβάνεται από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα.
Τι είναι η νόσος ABL;
Το
ABL είναι μια σπάνια νόσος που σχετίζεται με ένα μοναδικό προφίλ λιποπρωτεϊνών πλάσματος στοτο οποίο ουσιαστικά απουσιάζουν η LDL και η λιποπρωτεΐνη πολύ χαμηλής πυκνότητας (VLDL). Η διαταραχή χαρακτηρίζεται από δυσαπορρόφηση λίπους, νωτιαία παρεγκεφαλιδική εκφύλιση, ακανθοκυτταρικά ερυθρά αιμοσφαίρια και μελάγχρωση αμφιβληστροειδοπάθειας.
Τι είναι η βήτα λιποπρωτεϊναιμία;
Χαρακτηρίζεται από νευρομυϊκές διαταραχές, κυρίως προοδευτική αταξική νευροπάθεια, από αλλοιώσεις του αμφιβληστροειδούς που αποτελούνται από άτυπη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα με προσβολή της ωχράς κηλίδας, από ανεπάρκεια ή έλλειψη β-λιποπρωτεϊνών ορού, από μορφολογικές ανωμαλίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ακανθοκυττάρωση) και από στεατόρροια.
Συνιστάται:
Πότε ανακαλύφθηκε η λίμνη Τιτικάκα;
Το 1968 Ο Γάλλος εξερευνητής Jacques Cousteau πραγματοποίησε μια υποβρύχια εξερεύνηση ενάμιση μήνα. Πόσων ετών είναι η λίμνη Τιτικάκα; Η Τιτικάκα είναι μία από τις λιγότερες από είκοσι αρχαίες λίμνες στη γη και πιστεύεται ότι βρίσκεται εκεί εκατομμύρια ετών.
Πότε ανακαλύφθηκε η δυστροφική μπουλόζα της επιδερμόλυσης;
Το Η βούλωση της επιδερμόλυσης ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το στα τέλη του 1800. Είναι μέλος μιας οικογένειας καταστάσεων που ονομάζονται ασθένειες με φουσκάλες. Είναι η δυστροφική επιδερμόλυση σπάνια ασθένεια; Epidermolysis bullosa acquisita (μια επίκτητη μορφή EB) είναι μια σπάνια αυτοάνοση διαταραχή και δεν είναι κληρονομική.
Πότε ανακαλύφθηκε η δυσαρθρία;
Αρχές 1969 , Darley et al. όρισε τη δυσαρθρία ως συλλογικό όρο για τις σχετικές διαταραχές του λόγου. Η ταξινόμηση της δυσαρθρίας περιλαμβάνει χαλαρή δυσαρθρία, σπαστική δυσαρθρία, αταξική δυσαρθρία, υποκινητική δυσαρθρία, υπερκινητική υπερκινητική υπερκινησία είναι μια κατάσταση υπερβολικής ανησυχίας που εμφανίζεται σε μια μεγάλη ποικιλία διαταραχών που επηρεάζουν την ικανότητα έλεγχος της κινητικής κίνησης, όπως η νόσος του Huntington.
Πότε ανακαλύφθηκε η κακοήθης αναιμία;
Η νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Addison στο 1855 και έγινε γνωστή ως αναιμία του Addison ή αναιμία Biermer. Τα συμπτώματα περιελάμβαναν ωχρότητα, δύσπνοια, ίκτερο, απώλεια βάρους και μυϊκούς σπασμούς.
Πότε ανακαλύφθηκε η ολιβίνη;
Το παλαιότερο όνομα που δόθηκε σε ένα αδιαμφισβήτητο είδος ομάδας ολιβίνης ήταν χρυσόλιθος (χρυσόλιθος) και ονομάστηκε από τον Johan Gottschalk Wallerius το 1747, αν και το όνομα χρυσόλιθος χρησιμοποιήθηκε αργότερα από τον B althasar Georges Sage το 1777 για αυτό που σήμερα είναι γνωστό ως prehnite.
