Η εκτενής επικύρωση του Invitae Invitae Invitae της προσέγγισης της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος, του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPS) δείχνει ≥99% ακρίβεια για κοινές ανευπλοειδίες, μικροδιαγραφές και εμβρυϊκό πρόβλεψη φύλου, προσφέροντας μια ολοκληρωμένη και ακριβή επιλογή NIPS ήδη από τις 10 εβδομάδες. https://www.invitae.com › επικύρωση-μελέτες
Μελέτες μεθοδολογίας και επικύρωσης - Πρόσκληση
Τεστ συνδρόμου Rubinstein-Taybi αναλύει δύο γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RSTS), μια πολυσυστηματική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μικρό ανάστημα, αναγνωρίσιμα χαρακτηριστικά του προσώπου, φαρδιούς αντίχειρες και μεγάλα δάχτυλα των ποδιών, και μέτρια έως σοβαρή διανοητική αναπηρία.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Rubinstein Taybi;
Το σύνδρομο μπορεί να προκληθεί από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CREBBP ή EP300, ή ως αποτέλεσμα μιας πολύ μικρής απώλειας (μικροδιαγραφής) γενετικού υλικού από το βραχύ (σ.) βραχίονας του χρωμοσώματος 16.
Τι είναι ο Rubinstein Taybi;
Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια πάθηση που χαρακτηρίζεται από κοντό ανάστημα, μέτρια έως σοβαρή διανοητική αναπηρία, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και φαρδιούς αντίχειρες και τα πρώτα δάχτυλα των ποδιών. Πρόσθετα χαρακτηριστικά της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν ανωμαλίες στα μάτια, ελαττώματα καρδιάς και νεφρών, οδοντικά προβλήματα και παχυσαρκία.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Rubinstein Taybi;
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Διεύρυνση των αντίχειρων και των μεγάλων ποδιών.
- Δυσκοιλιότητα.
- Υπερβολική τρίχα στο σώμα (υπερτρίχωση)
- Καρδιακές ανωμαλίες, που πιθανόν να απαιτούν χειρουργική επέμβαση.
- Νοητική αναπηρία.
- Κρασμοί.
- Κοντό ανάστημα που γίνεται αντιληπτό μετά τη γέννηση.
- Αργή ανάπτυξη γνωστικών δεξιοτήτων.
Μπορεί να θεραπευθεί το σύνδρομο Rubinstein Taybi;
Το
t αναστρέφει ή θεραπεύει το RTS. Υπάρχουν, ωστόσο, τρόποι για να συμπεριληφθούν τα νεφρικά προβλήματα και τα οδοντικά προβλήματα και τα προβλήματα ομιλίας.
