Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σχήμα δρεπάνι ή μισοφέγγαρο. Αυτά τα άκαμπτα, κολλώδη κύτταρα μπορεί να κολλήσουν σε μικρά αιμοφόρα αγγεία, τα οποία μπορεί να επιβραδύνουν ή να εμποδίσουν τη ροή του αίματος και το οξυγόνο σε μέρη του σώματος.
Τι προκαλεί το δρεπανόμορφο σε δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Τα κύτταρα με δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη είναι δύσκαμπτα και κολλώδη. Όταν χάνουν το οξυγόνο τους, σχηματίζονται σε σχήμα δρεπάνι ή μισοφέγγαρο, όπως το γράμμα C. Αυτά τα κύτταρα κολλάνε μεταξύ τους και δεν μπορούν εύκολα να μετακινηθούν μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία.
Τι προκαλεί το χαρακτηριστικό δρεπανοκυτταρικό σχήμα;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια με μια ανώμαλη εκδοχή της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Η αλλοιωμένη αιμοσφαιρίνη είναι γνωστή ως αιμοσφαιρίνη S, ή δρεπανοειδής αιμοσφαιρίνη, επειδή αναγκάζει τα κανονικά ωοειδούς σχήματος ερυθρά αιμοσφαίρια να λάβουν ένα δρεπανοειδές σχήμα.
Τι τύπος μετάλλαξης προκαλεί τα κύτταρα να δρεπανιάζουν σε σχήμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο της βήτα-σφαιρίνης (HBB) που οδηγούν στην παραγωγή μιας ανώμαλης εκδοχής μιας υπομονάδας της αιμοσφαιρίνης - της πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για μεταφορά οξυγόνου στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτή η μεταλλαγμένη εκδοχή της πρωτεΐνης είναι γνωστή ως αιμοσφαιρίνη S.
Ποιοι είναι οι 4 τύποι μεταλλάξεων;
Σύνοψη
- Μεταλλάξεις βλαστικής γραμμής εμφανίζονται στους γαμέτες. Οι σωματικές μεταλλάξεις συμβαίνουν σε άλλα κύτταρα του σώματος.
- Οι χρωμοσωμικές αλλοιώσεις είναι μεταλλάξεις που αλλάζουν τη δομή των χρωμοσωμάτων.
- Οι σημειακές μεταλλάξεις αλλάζουν ένα μεμονωμένο νουκλεοτίδιο.
- Οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου είναι προσθήκες ή διαγραφές νουκλεοτιδίων που προκαλούν μετατόπιση στο πλαίσιο ανάγνωσης.
