Η αλληλουχία μυοστατίνης Piedmontese περιέχει μια εσφαλμένη μετάλλαξη στο εξόνιο 3, με αποτέλεσμα την αντικατάσταση της τυροσίνης για μια αμετάβλητη κυστεΐνη στην ώριμη περιοχή της πρωτεΐνης.
Τι είδους μετάλλαξη υπάρχει στο DNA από τους Πιεμόντες που μπορεί να οδήγησε σε μυϊκή υπερτροφία;
Η Πιεμόντε MSTN misense μετάλλαξη G938A μεταφράζεται σε πρωτεΐνη μυοστατίνης C313Y. Αυτή η μετάλλαξη μεταβάλλει τη λειτουργία του MSTN ως αρνητικό ρυθμιστή της μυϊκής ανάπτυξης, προκαλώντας έτσι μυϊκή υπερτροφία. Τα MiRNAs θα μπορούσαν να παίξουν ρόλο στη ρύθμιση της υπερτροφίας των σκελετικών μυών μειώνοντας τη γονιδιακή έκφραση.
Ποιος τύπος μετάλλαξης εμφανίστηκε στο γονίδιο της μυοστατίνης;
Έχει βρεθεί ότι τουλάχιστον μία μετάλλαξη στο γονίδιο MSTN προκαλεί μυϊκή υπερτροφία που σχετίζεται με τη μυοστατίνη, μια σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αυξημένη μυϊκή μάζα και δύναμη. Η μετάλλαξη, η οποία γράφεται ως IVS1+5G>A, διαταράσσει τον τρόπο με τον οποίο χρησιμοποιούνται οι οδηγίες του γονιδίου για την παραγωγή μυοστατίνης.
Τι είδους μετάλλαξη είναι το doublemuscling;
Διπλός μυς είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για να προσδιορίσει μια μυϊκή υπερτροφία χαρακτηριστική των βοοειδών και των προβάτων Texel. Οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο της μυοστατίνης (MSTN), το οποίο κωδικοποιεί τον παράγοντα ρύθμισης της ανάπτυξης μυοστατίνη. Η μυϊκή υπερτροφία προκύπτει από αυξημένο συνολικό αριθμό ινών.
Ποιος τύπος μετάλλαξης εμφανίστηκε στη βελγική μπλε μυοστατίνη;
Διπλός μυς (αυξήθηκεμυϊκή μάζα) είναι ένα χαρακτηριστικό που βρίσκεται σε μια ράτσα βοοειδών που ονομάζεται Belgian Blue. Το χαρακτηριστικό του διπλού μυός έχει εντοπιστεί σε μια μεμονωμένη, αυτοσωμική, γονιδιακή μετάλλαξη, που προκαλεί διαγραφή έντεκα ζευγών βάσεων στο γονίδιο μυοστατίνης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία μιας μη λειτουργικής πρωτεΐνης.