Οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου προκύπτουν όταν η κανονική αλληλουχία κωδικονίων διαταράσσεται από την εισαγωγή ή διαγραφή ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων, με την προϋπόθεση ότι ο αριθμός των νουκλεοτιδίων που προστίθενται ή αφαιρούνται δεν είναι πολλαπλάσιος από τρία.
Πού συμβαίνουν οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου;
Μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου μπορούν να συμβούν είτε με διαγραφή ή εισαγωγή του νουκλεοτιδίου στο νουκλεϊκό οξύ (Εικόνα 3). Μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου διαγραφής, όπου ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια διαγράφονται σε ένα νουκλεϊκό οξύ, με αποτέλεσμα την αλλαγή του πλαισίου ανάγνωσης, δηλ., μετατόπιση πλαισίου ανάγνωσης, του νουκλεϊκού οξέος.
Γιατί συμβαίνουν μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου;
Παράγεται μια μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου είτε με εισαγωγή ή διαγραφή μίας ή περισσότερων νέων βάσεων. Επειδή το πλαίσιο ανάγνωσης ξεκινά από τη θέση έναρξης, οποιοδήποτε mRNA που παράγεται από μια μεταλλαγμένη αλληλουχία DNA θα διαβαστεί εκτός πλαισίου μετά το σημείο της εισαγωγής ή της διαγραφής, δίνοντας μια ανόητη πρωτεΐνη.
Πώς συμβαίνουν οι σημειακές μεταλλάξεις και οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου;
Μερικοί επιστήμονες αναγνωρίζουν έναν άλλο τύπο μετάλλαξης, που ονομάζεται μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου, ως τύπο σημειακής μετάλλαξης. Οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου μπορεί να οδηγήσουν σε δραστική απώλεια της λειτουργίας και να προκύψουν μέσω της προσθήκης ή διαγραφής μίας ή περισσότερων βάσεων DNA.
Τι συμβαίνει όταν παράγονται μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου;
Μετάλλαξη Frameshift
Κάθε ομάδα τριών βάσεων αντιστοιχεί σε ένα από 20 διαφορετικά αμινοξέαοξέα που χρησιμοποιούνται για την κατασκευή μιας πρωτεΐνης. Εάν μια μετάλλαξη διαταράσσει αυτό το πλαίσιο ανάγνωσης, τότε ολόκληρη η αλληλουχία DNA που ακολουθεί το μετάλλαξη θα διαβαστεί λανθασμένα.
