Η
Η μελαγχρωστική ακράτεια ή το σύνδρομο Bloch-Sulzberger είναι μια σπάνια γονιδερμάτωση, που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, αυτοσωμικού κυρίαρχου χαρακτήρα, η οποία επηρεάζει εξωδερμικούς και μεσοδερμικούς ιστούς, όπως το δέρμα, τα μάτια, δόντια και κεντρικό νευρικό σύστημα.
Τι είναι η γενετική διαταραχή IP;
Η
Η μελαγχρωστική ακράτεια (IP) είναι μια γενετική διαταραχή με χαρακτηριστικά δερματικά εξανθήματα και βλάβες που παρατηρούνται κατά τη γέννηση ή μέσα στις πρώτες εβδομάδες. Η πλειονότητα των παιδιών με ΙΠ δεν έχουν επιπλοκές και μπορεί να επηρεαστούν ελαφρά, αν και καθόλου. Αλλά περίπου το 20% αναπτύσσει νευρολογικά προβλήματα που μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.
Πώς προκαλείται η μελαγχρωστική ακράτεια;
Μεταλλάξεις στο γονίδιο IKBKG προκαλούν ακράτεια μελάγχρωση. Το γονίδιο IKBKG παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που βοηθά στη ρύθμιση του πυρηνικού παράγοντα-κάπα-Β. Ο πυρηνικός παράγοντας-κάπα-Β είναι μια ομάδα σχετικών πρωτεϊνών που βοηθά στην προστασία των κυττάρων από την αυτοκαταστροφή (υπό απόπτωση) ως απόκριση σε ορισμένα σήματα.
Τι είναι η ακράτεια μελάγχρωση των ματιών;
ΙΣΤΟΡΙΚΟ: Η μελαγχρωστική ακράτεια (επίσης γνωστή ως σύνδρομο Bloch-Sulzberger) είναι μια σπάνια, συνδεδεμένη με Χ, κυρίαρχα κληρονομική διαταραχή του δέρματος που έχει ως αποτέλεσμα σε περιοχές μελάγχρωσης που σχετίζονται με οφθαλμική, ανωμαλίες στα δόντια, στα μαλλιά και στο κεντρικό νευρικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής καθυστέρησης και των επιληπτικών κρίσεων.
Τι είναι η χρωστική ακράτεια Τύπου 1;
Η
Η χρωστική ακράτεια (IP) είναι ένα γενετικόκατάσταση που επηρεάζει το δέρμα και άλλα συστήματα του σώματος. Τα συμπτώματα του δέρματος αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου και ξεκινούν με ένα εξάνθημα με φουσκάλες στη βρεφική ηλικία, ακολουθούμενο από δερματικές αυξήσεις που μοιάζουν με κονδυλώματα. Οι αυξήσεις γίνονται στροβιλιζόμενες γκρίζες ή καφέ κηλίδες στην παιδική ηλικία και στη συνέχεια στροβιλίζονται ελαφριές κηλίδες στην ενήλικη ζωή.
