Τι είναι το σύνδρομο Meckel gruber;

Τι είναι το σύνδρομο Meckel gruber;
Τι είναι το σύνδρομο Meckel gruber;

Πίνακας περιεχομένων:

Anonim

Το σύνδρομο Meckel-Gruber είναι ένα θανατηφόρο αναπτυξιακό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες του οπίσθιου βόθρου (συνήθως ινιακή εγκεφαλοκήλη) (Εικόνες 1Α, Β), αμφοτερόπλευροι διευρυμένοι κυστικοί νεφροί (Σχήματα 1 Ε), και ηπατικά αναπτυξιακά ελαττώματα που περιλαμβάνουν δυσπλασία της πλάκας του πόρου που σχετίζεται με ηπατική ίνωση …

Τι είναι το σύνδρομο Michael Gruber;

Το σύνδρομο Meckel-Gruber (MKS) είναι μια θανατηφόρα, σπάνια, αυτοσωματική υπολειπόμενη πάθηση που χαρακτηρίζεται από την τριάδα της ινιακής εγκεφαλοκήλης, των μεγάλων πολυκυστικών νεφρών και της μετααξονικής πολυδακτυλίας.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Meckel Gruber;

Η διάγνωση του συνδρόμου Meckel γίνεται συχνά με υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη γέννηση λεπτομερής κλινική αξιολόγηση. Ο μοριακός γενετικός έλεγχος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να καθοδηγήσει τη γενετική συμβουλευτική.

Είναι γενετικό το Meckels;

Το σύνδρομο Meckel προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα οκτώ γονίδια και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Πόση ώρα διαρκεί μια σάρωση Meckel;

Ακολουθούν μερικά πράγματα που μπορεί να περιμένετε να συμβούν κατά τη διάρκεια της σάρωσης Meckel του παιδιού σας. Ολόκληρη η σάρωση θα πρέπει να διαρκέσει περίπου 30 έως 60 λεπτά. Συνήθως, οι γιατροί δεν χρησιμοποιούν καταστολή κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, επομένως το παιδί σας θα πρέπει να είναι ξύπνιο. (Ενημερώστε τον γιατρό σας εκ των προτέρων εάν πιστεύετε ότι αυτό μπορεί να είναι πρόβλημα.)

Συνιστάται:

Είναι σπάνιο το σύνδρομο επανασίτισης;

Είναι σπάνιο το σύνδρομο επανασίτισης;

Το σύνδρομο της επανασίτισης είναι ένα σπάνιο, επιζήσιμο φαινόμενο που μπορεί να συμβεί παρά τον εντοπισμό κινδύνου και την υποθερμιδική διατροφική θεραπεία. Η ενδοφλέβια έγχυση γλυκόζης πριν από την υποστήριξη τεχνητής διατροφής μπορεί να επισπεύσει το σύνδρομο επανασίτισης.

Τι είναι το βραχυκεφαλικό σύνδρομο;

Τι είναι το βραχυκεφαλικό σύνδρομο;

Το αποφρακτικό σύνδρομο του βραχυκεφαλικού αεραγωγού είναι μια παθολογική κατάσταση που επηρεάζει σκύλους και γάτες με κοντή μύτη και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή αναπνευστική δυσχέρεια. Ποια είναι μερικά συμπτώματα του βραχυκεφαλικού συνδρόμου;

Είναι γενετική το σύνδρομο down;

Είναι γενετική το σύνδρομο down;

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται όταν η μη φυσιολογική κυτταρική διαίρεση έχει ως αποτέλεσμα ένα επιπλέον πλήρες ή μερικό αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτό το επιπλέον γενετικό υλικό προκαλεί τις αναπτυξιακές αλλαγές και τα φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down.

Τι είναι η εγκυμοσύνη με σύνδρομο ανήσυχων ποδιών;

Τι είναι η εγκυμοσύνη με σύνδρομο ανήσυχων ποδιών;

Σχεδόν το ένα τρίτο των εγκύων γυναικών έχουν μια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο ανήσυχων ποδιών (RLS). Οι άνθρωποι που έχουν σύνδρομο ανήσυχων ποδιών το περιγράφουν ως ένα αίσθημα "φαγούρας, " "τραβήγματος", ""

Τι είναι το επίκτητο σύνδρομο savant;

Τι είναι το επίκτητο σύνδρομο savant;

Το Το σύνδρομο επίκτητου σοφού, αντίθετα, είναι περιπτώσεις στις οποίες αναδύονται αδρανείς δεξιότητες σοφού, μερικές φορές σε εκπληκτικό επίπεδο, μετά από εγκεφαλική βλάβη ή ασθένεια σε προηγουμένως μη αναπηρικά άτομα (νευροτυπική) άτομα στα οποία λίγες τέτοιες δεξιότητες ήταν εμφανείς πριν από αυτόν τον τραυματισμό ή ασθένεια του ΚΝΣ.